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- 2023-03-18 05:15:02 发布
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第 3 节 人类遗传病
课时素养目标
1.通过比较与分析,认识单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的概念与特点。(科学思维)
2.基于遗传病的认识,有效地监测和预防遗传病,关注身体健康。(社会责任)
必备知识·自主学习
一、人类常见遗传病的类型
1.概念:由于 改变而引起的人类疾病。
2.特点、类型及实例(连线):
二、调查人群中的遗传病
1.调查遗传病类型:最好选取 ,如红绿色盲、白化
病等。
2.遗传病发病率计算公式:
某种遗传病的发病率=×100%
三、遗传病的监测和预防
根据遗传病常见的监测和预防方式,判断下列说法的正误(正确的打“√”,错误的打
“×”):
1.遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。 ( )
2.遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。 ( )
3.医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。 ( )
4.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等。 ( )
5.产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。 ( )
四、人类基因组计划与人体健康
1.内容:测定人类 ,解读其中包含的 。
2. 结 果 : 人 类 基 因 组 由 大 约 31.6 亿 个 碱 基 对 组 成 , 已 发 现 的 基 因 约 为
个。
3.意义:认识人类基因的 及其相互关系,有利于 人类
疾病。
人类基因组计划为什么测定全部 DNA序列,而不是只测定 DNA中的基因序列?
关键能力·合作学习
知识点一 人类遗传病的类型及特点
不同类型人类遗传病的特点和实例:
遗传病
类型
遗传特点 实例
显
性
①男女患病概率相等
②连续遗传
并指、多指、软骨发
育不全
隐
性
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病,往
往隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、
先天性聋哑
显
性
①女性患者多于男性
患者
②连续遗传
抗维生素 D佝偻病
隐
性
①男性患者多于女性
患者
②有交叉遗传现象
红绿色盲、血友病
伴 Y
染色
具有“父子相传”的
特点
外耳道多毛症
体遗
传
多基
因遗
传病
①常表现出家族聚集
现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较
高
冠心病、哮喘病、原
发性高血压、青少年
型糖尿病
续表
遗传病
类型
遗传特点 实例
染色体
异常遗
传病
往往造成较严重的后
果,甚至胚胎期就引
起自然流产
21 三体综合征、猫
叫综合征
特别提醒:
①不携带致病基因,可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
②携带致病基因,不一定患遗传病,如隐性致病基因携带者。
1.拓展探究:若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制,该遗传病是否遵循孟德尔两大
遗传规律?试简要分析。(科学思维)
2.情境探究:若有一种单基因隐性遗传病的致病基因位于 X、Y染色体的同源区段,请写出患者
的基因型(有关基因用 A、a表示)。(科学思维)
下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是 ( )
A.多指比白化病发病率高的原因是前者是显性遗传病
B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高
C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常
D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的
【审答误区】本题常见误区有以下两个:
(1)误认为发病率高低与基因的显隐性有关系,与基因频率有关系。
(2)白化病与血友病都为隐性遗传病,不要误认为孩子有病,父母就有病。
(2020·德州高一检测)男人 A 有一罕见的 X 染色体上携带的隐性基因,表现的性状
为 A。男人 B有一罕见的常染色体显性致病基因,表现的性状为 B,且只在男性个体表达。仅通
过家谱研究,能否区别出两种不同的疾病 ( )
A.不能,因为他们的后代都只有男性个体能表达病症
B.能,因为两者都不会有相应病症的女儿
C.不能,因为男人 A的儿子一定不会有 A症状,男人 B的儿子则不一定表现 B症状
D.能,因为男人 A不可能有 A症状的儿子,而男人 B可以有 B症状的孙子
知识点二 遗传病的调查、监测和预防及人类基因组计划
1.遗传病发病率与遗传方式的调查:
项目...
课时素养目标
1.通过比较与分析,认识单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的概念与特点。(科学思维)
2.基于遗传病的认识,有效地监测和预防遗传病,关注身体健康。(社会责任)
必备知识·自主学习
一、人类常见遗传病的类型
1.概念:由于 改变而引起的人类疾病。
2.特点、类型及实例(连线):
二、调查人群中的遗传病
1.调查遗传病类型:最好选取 ,如红绿色盲、白化
病等。
2.遗传病发病率计算公式:
某种遗传病的发病率=×100%
三、遗传病的监测和预防
根据遗传病常见的监测和预防方式,判断下列说法的正误(正确的打“√”,错误的打
“×”):
1.遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。 ( )
2.遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。 ( )
3.医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。 ( )
4.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等。 ( )
5.产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。 ( )
四、人类基因组计划与人体健康
1.内容:测定人类 ,解读其中包含的 。
2. 结 果 : 人 类 基 因 组 由 大 约 31.6 亿 个 碱 基 对 组 成 , 已 发 现 的 基 因 约 为
个。
3.意义:认识人类基因的 及其相互关系,有利于 人类
疾病。
人类基因组计划为什么测定全部 DNA序列,而不是只测定 DNA中的基因序列?
关键能力·合作学习
知识点一 人类遗传病的类型及特点
不同类型人类遗传病的特点和实例:
遗传病
类型
遗传特点 实例
显
性
①男女患病概率相等
②连续遗传
并指、多指、软骨发
育不全
隐
性
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病,往
往隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、
先天性聋哑
显
性
①女性患者多于男性
患者
②连续遗传
抗维生素 D佝偻病
隐
性
①男性患者多于女性
患者
②有交叉遗传现象
红绿色盲、血友病
伴 Y
染色
具有“父子相传”的
特点
外耳道多毛症
体遗
传
多基
因遗
传病
①常表现出家族聚集
现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较
高
冠心病、哮喘病、原
发性高血压、青少年
型糖尿病
续表
遗传病
类型
遗传特点 实例
染色体
异常遗
传病
往往造成较严重的后
果,甚至胚胎期就引
起自然流产
21 三体综合征、猫
叫综合征
特别提醒:
①不携带致病基因,可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
②携带致病基因,不一定患遗传病,如隐性致病基因携带者。
1.拓展探究:若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制,该遗传病是否遵循孟德尔两大
遗传规律?试简要分析。(科学思维)
2.情境探究:若有一种单基因隐性遗传病的致病基因位于 X、Y染色体的同源区段,请写出患者
的基因型(有关基因用 A、a表示)。(科学思维)
下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是 ( )
A.多指比白化病发病率高的原因是前者是显性遗传病
B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高
C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常
D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的
【审答误区】本题常见误区有以下两个:
(1)误认为发病率高低与基因的显隐性有关系,与基因频率有关系。
(2)白化病与血友病都为隐性遗传病,不要误认为孩子有病,父母就有病。
(2020·德州高一检测)男人 A 有一罕见的 X 染色体上携带的隐性基因,表现的性状
为 A。男人 B有一罕见的常染色体显性致病基因,表现的性状为 B,且只在男性个体表达。仅通
过家谱研究,能否区别出两种不同的疾病 ( )
A.不能,因为他们的后代都只有男性个体能表达病症
B.能,因为两者都不会有相应病症的女儿
C.不能,因为男人 A的儿子一定不会有 A症状,男人 B的儿子则不一定表现 B症状
D.能,因为男人 A不可能有 A症状的儿子,而男人 B可以有 B症状的孙子
知识点二 遗传病的调查、监测和预防及人类基因组计划
1.遗传病发病率与遗传方式的调查:
项目...